Risikoer forbundet med ikke-invasive prenatale screeningtester

I dag advarer US Food and Drug Administration publikum om risikoen for falske resultater, upassende bruk og upassende tolkning av resultater med ikke-invasive prenatale screening-tester (NIPS), også kalt cellefrie DNA-tester eller ikke-invasive prenatale tester. (NIPT). Disse testene ser etter tegn på genetiske abnormiteter hos et foster ved å teste en blodprøve fra den gravide. Gitt den økte bruken av disse testene og nylige medieoppslag, gir FDA denne informasjonen for å utdanne pasienter og helsepersonell og for å redusere upassende bruk av NIPS-tester.

"Selv om genetiske ikke-invasive prenatale screeningtester er mye brukt i dag, har disse testene ikke blitt gjennomgått av FDA og kan komme med påstander om deres ytelse og bruk som ikke er basert på solid vitenskap," sa Jeff Shuren, MD, JD. direktør for FDAs senter for enheter og radiologisk helse. "Uten riktig forståelse av hvordan disse testene skal brukes, kan folk ta upassende helsehjelpsbeslutninger angående graviditeten. Vi oppfordrer sterkt pasienter til å diskutere fordelene og risikoene ved disse testene med en genetisk rådgiver eller annen helsepersonell før de tar avgjørelser basert på resultatene av disse testene.»

NIPS-tester kan gi informasjon om muligheten for at et barn vil bli født med en alvorlig helsetilstand. Imidlertid er NIPS-tester screeningtester - ikke diagnostiske tester. De gir kun informasjon om risikoen for at et foster kan ha en genetisk abnormitet, og ytterligere testing kan være nødvendig for å bekrefte om et foster er påvirket eller ikke.

Genetiske abnormiteter kan være forårsaket av et manglende kromosom eller en ekstra kopi av et kromosom, kjent som en aneuploidi, en liten del som mangler fra et kromosom kalt mikrodelesjon, eller et ekstra stykke kromosom kalt en duplisering. Disse genetiske avvikene kan forårsake alvorlige helsetilstander. Tilstander forårsaket av et manglende kromosom eller en ekstra kopi av et kromosom er mer vanlige og kan være lettere å oppdage, for eksempel Downs syndrom, som kan forårsake fysiske og intellektuelle utfordringer. En manglende eller ekstra del av et kromosom kan føre til sjeldnere tilstander, som DiGeorge syndrom, som kan forårsake hjertefeil, matvansker, immunsystemproblemer og lærevansker.

Alle NIPS-tester på markedet i dag tilbys som laboratorieutviklede tester (LDT). De fleste LDT-er, inkludert NIPS-tester, tilbys uten vurdering av FDA. Mens LDT-er er medisinsk utstyr i henhold til Federal Food, Drug and Cosmetic Act, har FDA hatt en generell politikk for håndhevingsskjønn for de fleste LDT-er siden medisinsk utstyrsendringene ble vedtatt i 1976. Det betyr at FDA generelt sett ikke håndhever gjeldende regulatoriske krav for de fleste LDT-er. FDA fortsetter å samarbeide med kongressen om lovgivning for å etablere et moderne regelverk for alle tester, inkludert LDT-er.

Mange laboratorier som tilbyr disse testene annonserer testene sine som "pålitelige" og "svært nøyaktige", og tilbyr "ro i sinnet" for pasienter. FDA er bekymret for at disse påstandene kanskje ikke støttes med solid vitenskapelig bevis. Selv om disse laboratoriene hevder at testene deres er svært nøyaktige, er det begrensninger på grunn av sjeldenheten til noen av tilstandene som er inkludert i screeningen. For eksempel, når man screener for en svært sjelden tilstand, kan et positivt screeningsresultat være mer sannsynlig å være en falsk positiv enn en sann positiv, og fosteret kan faktisk ikke påvirkes. I andre tilfeller kan et positivt screeningsresultat nøyaktig oppdage en kromosomavvik, men denne abnormiteten er tilstede i morkaken og ikke i fosteret, som kan være sunt.

Pasienter og helsepersonell bør være klar over risikoene og begrensningene ved bruk av disse genetiske prenatale screeningtestene og at de ikke bør brukes alene for å diagnostisere kromosomale (genetiske) abnormiteter. Imidlertid er FDA klar over rapporter om at pasienter og helsepersonell har tatt kritiske beslutninger om helsetjenester basert på resultater fra disse screeningtestene uten ytterligere bekreftende testing. Gravide mennesker har avsluttet svangerskap basert på resultatene av genetisk prenatal screening alene, uten å forstå begrensningene til screeningtestene og at fosteret kanskje ikke har den genetiske abnormiteten identifisert av screeningtesten. 

FDA anbefaler at pasienter og helsepersonell diskuterer fordelene og risikoene ved all prenatal genetisk testing, inkludert NIPS-tester, med en genetisk rådgiver eller annen helsepersonell før de vurderer slik testing eller tar noen avgjørelser om graviditeten. Se sikkerhetskommunikasjonen nedenfor for en fullstendig liste over anbefalinger for pasienter og helsepersonell.

FDA vil fortsette å nøye overvåke sikkerhetsproblemer rundt bruken av NIPS-tester og er forpliktet til å beskytte folkehelsen.